성장 멈추고 노화 가속화 되는 희귀질환
생후 2년 이내 발병 … 아직 치료제 없어

소아조로증 ‘프로제리아 신드롬’(Progeria Syndrome)은 어린아이의 전체 DNA 중 LMNA이라는 단 한 점의 유전자 돌연변이에 의해서 발생하는 희귀하고 치명적인 유전질환이다. 이 병이 왜 걸리는지 명확한 것은 밝혀지지 않았다. 마땅한 치료제도 사실상 없다. 임상실험이 진행되고 있을 뿐이다.

이 병에 걸리면 급속도로 빠르게 노화가 진행된다. 보통 사람보다 7배나 빠르게 신체가 노화되는 것이 특징이다. 돌연변이 유전자로 인해 발생한 물질이 몸 전체의 체세포 핵을 파괴하고 비정상적인 대사과정을 촉진하여 소위 ‘노화’를 급격하게 진행하게 만드는 것이다.

소아조로증은 어린아이들에게 나타나지만 태어날 때부터 발병하는 것은 아니다. 생후 1년 이후부터 2년 이내에 증상이 나타나기 시작한다고 알려져 있다.

병의 증상이 특징적인데 성장이 빨리 멈추고 노화가 시작된다는 점이다. 대부분의 아이들은 키가 1미터에서 더 이상 자라지 않고, 배냇머리 이후에 머리카락이 나지 않는다. 몸에 체지방이 쌓이지 않고, 관절이 굳고, 골다공증, 동맥 경화증, 순환기(심장) 질환 및 뇌졸중 등 전반적으로 노화와 비슷한 증상이 나타난다.
이 병에 걸린 아이들은 평균적으로 15세~17세 사이에 사망하는 것으로 집계되고 있다.

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